先天性胫骨假关节的病理可分两型：第一型胫骨弯曲型：骨质硬化、变细，一旦发生骨折就可形成假关节。第二型胫骨囊性变型：类似纤维异样增殖，骨折后也同样会形成假关节。

假关节断端骨质有硬化，变细呈圆锥状，多数合并腓骨假关节。假关节局部及其周围有大量纤维组织增殖骨膜也显得异常肥厚。显微镜下可见大量纤维细胞，其间有新生骨小梁、少量软骨细胞和软骨钙化的初期表现，同时也可看到粘液性变或者被吸收后所遗留的空隙。先天性胫骨假关节的病理变化与纤维异样增殖症近似。